Bebés creados con el ADN de tres personas nacen libres de enfermedades hereditarias
Ocho bebés nacieron en el Reino Unido gracias a material genético de tres personas para prevenir enfermedades devastadoras y a menudo fatales, según afirman los médicos.
El método, iniciado por científicos del Reino Unido, combina el óvulo y el esperma de una mamá y un papá con un segundo óvulo de una mujer donante.
La técnica ha sido legal aquí durante una década, pero ahora tenemos la primera prueba de que está dando lugar a niños que nacen libres de enfermedades mitocondriales incurables.
Estas condiciones normalmente se transmiten de madre a hijo, privando al cuerpo de energía.
Esto puede causar discapacidad grave y algunos bebés mueren a los pocos días de nacer. Las parejas saben que corren riesgo si sus hijos anteriores, familiares o la madre han sido afectados.
Los niños nacidos mediante la técnica de tres personas heredan la mayor parte de su ADN, su mapa genético, de sus padres, pero también reciben una pequeña cantidad, alrededor del 0,1 %, de la segunda mujer. Este cambio se transmite de generación en generación.
Ninguna de las familias que han pasado por el proceso ha hablado públicamente para proteger su privacidad, pero han emitido declaraciones anónimas a través del Centro de Fertilidad de Newcastle donde se llevaron a cabo los procedimientos.
"Después de años de incertidumbre, este tratamiento nos dio esperanza y luego nos dio a nuestro bebé", dijo la madre de una niña.
"Los miramos ahora, llenos de vida y posibilidades, y nos sentimos abrumados por la gratitud".
La madre de un bebé agregó: "Gracias a este increíble avance y al apoyo que recibimos, nuestra pequeña familia está completa.
"La carga emocional de la enfermedad mitocondrial se ha aliviado, y en su lugar hay esperanza, alegría y una profunda gratitud".
Las mitocondrias son estructuras diminutas que se encuentran en casi todas nuestras células. Son la razón de nuestra respiración, ya que utilizan el oxígeno para convertir los alimentos en energía que nuestro cuerpo utiliza como combustible.
Las mitocondrias defectuosas pueden dejar al cuerpo sin energía suficiente para mantener el corazón latiendo, además de causar daño cerebral, convulsiones, ceguera, debilidad muscular e insuficiencia orgánica.
Aproximadamente uno de cada 5.000 bebés nace con enfermedad mitocondrial. El equipo de Newcastle prevé una demanda de entre 20 y 30 bebés nacidos mediante el método de tres personas cada año.
Algunos padres han enfrentado la agonía de tener múltiples hijos muriendo por estas enfermedades.
Las mitocondrias se transmiten únicamente de madre a hijo. Por ello, esta técnica pionera de fertilidad utiliza tanto a los padres como a una mujer que dona sus mitocondrias sanas.
La ciencia se desarrolló hace más de una década en la Universidad de Newcastle y el Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust y en 2017 se abrió un servicio especializado dentro del NHS.
Los óvulos de la madre y de la donante se fecundan en el laboratorio con el esperma del padre.
Los embriones se desarrollan hasta que el ADN del espermatozoide y el óvulo forma un par de estructuras llamadas pronúcleos. Estos contienen los planos para la construcción del cuerpo humano, como el color del cabello y la estatura.
Se extraen los pronúcleos de ambos embriones y se coloca el ADN de los padres dentro del embrión repleto de mitocondrias sanas.
El niño resultante está genéticamente relacionado con sus padres, pero debería estar libre de enfermedad mitocondrial.
Un par de informes, publicados en el New England Journal of Medicine, mostraron que 22 familias han pasado por el proceso en el Centro de Fertilidad de Newcastle.
Del embarazo nacieron cuatro niños y cuatro niñas, incluidos dos gemelos, y hay un embarazo en curso.
"Es maravilloso ver el alivio y la alegría en los rostros de los padres de estos bebés tras una espera tan larga y el miedo a las consecuencias; es maravilloso verlos vivos, prosperando y desarrollándose con normalidad", declaró a la BBC el profesor Bobby McFarland, director del Servicio Altamente Especializado del NHS para Trastornos Mitocondriales Raros.
Todos los bebés nacieron libres de enfermedad mitocondrial y cumplieron con los hitos de desarrollo esperados.
Hubo un caso de epilepsia que se curó por sí solo y un niño tiene un ritmo cardíaco anormal que está siendo tratado con éxito.
No se cree que estén relacionados con mitocondrias defectuosas. Se desconoce si esto forma parte de los riesgos conocidos de la FIV, si es algo específico del método de tres personas o si se ha detectado únicamente porque se monitoriza rigurosamente la salud de todos los bebés nacidos mediante esta técnica.
Otra pregunta clave que se cierne sobre este enfoque es si las mitocondrias defectuosas se transferirían al embrión sano y cuáles podrían ser las consecuencias.
Los resultados muestran que en cinco casos, las mitocondrias enfermas eran indetectables. En los otros tres, entre el 5% y el 20% de las mitocondrias eran defectuosas en muestras de sangre y orina.
Esto está por debajo del nivel del 80% que se cree que causa la enfermedad. Se necesitará más investigación para comprender por qué ocurrió esto y si se puede prevenir.
La profesora Mary Herbert, de la Universidad de Newcastle y la Universidad de Monash, afirmó: «Los hallazgos son motivo de optimismo. Sin embargo, la investigación para comprender mejor las limitaciones de las tecnologías de donación de mitocondrias será esencial para seguir mejorando los resultados del tratamiento».
El avance da esperanza a la familia Kitto.
La hija menor de Kat, Poppy, de 14 años, padece la enfermedad. Su hija mayor, Lily, de 16, podría transmitirla a sus hijos.
Poppy está en silla de ruedas, no habla y se alimenta a través de un tubo.
"Ha afectado una gran parte de su vida", dice Kat. "Nos lo pasamos muy bien con ella, pero hay momentos en los que te das cuenta de lo devastadora que es la enfermedad mitocondrial".
A pesar de décadas de trabajo aún no existe cura para la enfermedad mitocondrial, pero la posibilidad de prevenir su transmisión le da esperanza a Lily.
"Son las generaciones futuras, como yo, mis hijos o mis primos, quienes podrán tener esa perspectiva de una vida normal", afirma.
El Reino Unido no solo desarrolló la ciencia de los bebés de tres personas, sino que también se convirtió en el primer país del mundo en introducir leyes para permitir su creación después de una votación en el Parlamento en 2015.
Hubo controversia porque las mitocondrias tienen su propio ADN, que controla su funcionamiento.
Esto significa que los niños han heredado ADN de sus padres y alrededor del 0,1% de la mujer donante.
Cualquier niña nacida mediante esta técnica transmitiría el gen a sus propios hijos, por lo que se trata de una alteración permanente de la herencia genética humana.
Para algunos, esto fue un paso demasiado lejos cuando se debatió la tecnología y generó temores de que abriría las puertas a bebés "de diseño" genéticamente modificados.
El profesor Sir Doug Turnbull, de la Universidad de Newcastle, me comentó: «Creo que este es el único lugar del mundo donde esto podría haber sucedido. Ha habido ciencia de primer nivel que nos ha permitido llegar hasta aquí, ha habido legislación que permite su incorporación al tratamiento clínico, el NHS lo apoya y ahora tenemos ocho niños que parecen estar libres de la enfermedad mitocondrial. ¡Qué resultado tan maravilloso!».
Liz Curtis, fundadora de la organización benéfica Lily Foundation, dijo: "Después de años de espera, ahora sabemos que han nacido ocho bebés utilizando esta técnica, y todos ellos no muestran signos de mitocondria.
"Para muchas familias afectadas, es la primera esperanza real de romper el ciclo de esta enfermedad hereditaria".
BBC
