Salud. Síndrome de Down: Investigadores logran eliminar el cromosoma extra

La trisomía 21, o síndrome de Down, es una anomalía cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 21 adicional, 3 en lugar de 2. Según las Naciones Unidas, la prevalencia del síndrome de Down se estima entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 nacidos vivos en todo el mundo.

Investigadores de la Universidad de Mie, Japón, han utilizado nuevas técnicas de edición genómica para tratar el síndrome de Down directamente en células en ensayos in vitro. Estas innovadoras técnicas se emplean para modificar las secuencias de ADN que componen el genoma.

En concreto, los investigadores lograron identificar y eliminar el cromosoma 21 en líneas celulares con síndrome de Down creadas a partir de células de la piel, utilizando el sistema CRISPR/Cas9.

Galardonado con el Premio Nobel en 2020, se trata de «un sistema nuevo, sencillo, rápido y eficaz para cortar el ADN en un punto específico del genoma, en cualquier célula. Consiste en un «ARN guía», que se dirige a una secuencia de ADN específica, asociada a la enzima Cas9, que, como unas tijeras moleculares, corta el ADN», explica AFM-Téléthon.

Estos resultados, publicados en febrero de 2025 en la revista Pnas Nexus , se observaron en células madre pluripotentes inducidas ( iPSC ), así como en fibroblastos. Las iPSC , ampliamente utilizadas para modelar muchas patologías humanas, son células corporales especializadas, reprogramadas genéticamente en el laboratorio.

Esto hace que pierdan su especialidad y funcionen como células madre embrionarias. Los fibroblastos, por su parte, son células poco diferenciadas, precursoras del tejido conectivo. Muy presentes en la piel, estas células de soporte sirven para mantener los tejidos del cuerpo.

Tras eliminar el cromosoma extra de las células, el equipo japonés observó un retorno a la expresión génica y la actividad celular normales. Por ahora, la técnica no puede aplicarse en humanos.

Sin embargo, los científicos creen que una técnica similar podría emplearse en personas con síndrome de Down, en neuronas y células gliales, responsables del mantenimiento de las neuronas. No obstante, dado que el síndrome de Down no es una enfermedad curable, este avance científico también plantea cuestiones éticas.

Fuente: Inserm, AFM-Téléthon, Pnas Nexus